I dag disputerer Oddgeir Lingaas Holmen for sin doktorgrad ved NTNU. Han har analysert flere hundre tusen gener fra deltakere i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag og Tromsøundersøkelsen på jakt etter noen som kan fortelle om sykdomsrisiko.

Sjeldne varianter

I en av studiene identifiserte Holmen og kollegene en genvariant som kan være avgjørende både for nivåene av totalkolesterol og risikoen for hjerteinfarkt. Nærmere bestemt var den sjeldne allelen p.Glu167Lys i TM6SF2-genet signifikant assosiert med lavt totalkolesterol, og de videre undersøkelsene indikerte genarianten i seg selv kan være årsaken til de lave nivåene. Forskerne gjorde derfor et eksperiment med mus, og oppdaget at mus som ble påført kunstig høye nivåer av menneskelig TM6SF fikk økte nivåer av både totalkolesterol, LDL-kolesterol og triglyserider, mens nivåene av det såkalt gode HDL-kolesterolet ble redusert. I oppfølgingsundersøkelser viste fosrskerne at genvarianten som reduserte kolesterolet også medførte redusert risiko for hjerteinfarkt.

I en annen studie så Holmen og kollegene på sjeldne genvarianter som kun eksisterer hos mellom 1 og 5 % av befolkningen. De kunne ikke finne noen slike genvariasjoner eller nye gener som de kunne knytte til risikoen for å få hjerteinfarkt. Det kan bety at arveligheten av koronarsykdom ikke i stor grad bestemmes av disse relativt sjeldne genvariantene. Studien hadde for lav statistisk styrke til å vurdere enda sjeldnere genvarianter, men funnene indikerer likevel at gener som mindre enn 1 % av oss har kan spille en rolle for infarktrisikoen.

LES MER:

Fant gen som påvirker kolesterolet

Kan sjeldne gener øke faren for hjerteinfarkt?

Del: Share on FacebookTweet about this on TwitterEmail this to someone

Leave a reply