Alt arvematerialet i kroppen vår er lagret i DNA-molekylet, som består av en lang kjede nukleotider. Genene våre befinner seg på spesifikke plasseringer – loci – i dette arvematerialet, og rekkefølgen av nukleotidene innenfor et slikt locus avgjør egenskapene til genet. Ulike varianter av et gen på samme locus kalles enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er), og ulike SNP-er koder dermed for forskjellige egenskaper og kan for eksempel være forbundet med risikoen for å utvikle ulike sykdommer. En haplotype er en kombinasjon av SNP-er på loci som ligger nær hverandre i DNA-et, og sykdomsrisiko kan være mer forbundet med slike haplotyper enn med en enkelt SNP.

I en ny studie har forskere i Bergen undersøkt 18 SNP-er som befinner seg på to ulike områder av kromosom 9p21 som tidligere er assosiert med risikoen for henholdsvis type 2 diabetes og hjerte- og karsykdom. Forskerne benyttet genmateriale fra mer enn 5.500 deltakere fra Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag, hvorav ca. 1.500 hadde type 2-diabetes, omtrent like mange hadde iskemisk hjertesykdom (angina eller hjerteinfarkt), og 500 hadde hatt hjerneslag.

Resultatene bekreftet en svak sammenheng mellom diabetes type 2 og én SNP som også tidligere er assosiert med sykdommen. I tillegg identifiserte forskerne en haplotype av to SNP-er som viste en sterkere sammenheng med diabetes enn den enkelte SNP-en. De kunne videre bekrefte sammenhengen med koronarsykdom for to tidligere identifiserte risiko-SNP-er. Mens én SNP var avgjørende for risikoen for hjerteinfarkt, assosiertes den andre med angina pectoris og generell koronarsykdom. I tillegg fant forskerne ytterligere to SNP-er som kan ha betydning for hjerteinfarkt, uten at risikoen for noen av dem var så høy at det kan brukes for å forutsi risiko i klinisk praksis.

Studien bekrefter dermed at 9p21-regionen er assosiert med diabetes type 2 og koronar hjertesykdom, og indikerer et komplekst genetisk samspill mellom ulike genvarianter og sykdom.

Del: Share on FacebookTweet about this on TwitterEmail this to someone

Leave a reply