Dilatert kardiomyopati (hjertemuskelsykdom,”voksende hjerte”) rammer ca 1/500 personer i løpet av livet. I 25 % av tilfellene finner man en genetisk årsak til sykdommen, det vil si at sykdommen er arvet fra mor eller far.
Genfeil i Lamin A/C genet er den vanligste kjente genfeilen som gir dilatert kardiomyopati. Lamin A/C mutasjon gir svært alvorlig hjertesykdom som ofte krever pacemaker og hjertetransplantasjon i tillegg til medisiner. 50 % av pasientene dør plutselig av hjertestans hvis de ikke behandles med hjertestarter i tide. Det har vist seg å være svært vanskelig å forutsi hvem av pasientene som er utsatt og når pasientene har høyest risiko for hjertestans.
I en studie ved kardiologisk avdeling på Rikshospitalet, OUS under ledelse av lege Nina E. Hasselberg og kardiolog Kristina H. Haugaa, ønsket forskerne finne risikomarkører for alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og hjertestans hos Lamin A/C pasienter. Med pasientenes samtykke fulgte forskningsgruppen dem med klinisk undersøkelse, EKG, hjerterytmeregistreringer, ekkokardiografi (ultralyd av hjertet) og MR av hjertet.
Resultatene viste at forlengelse av PR-intervallet på EKG var den sterkeste risikomarkør for alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og hjertestans hos Lamin A/C pasientene. I tillegg ble det funnet at redusert hjertefunksjon ved ekkokardiografi (ultralyd) og forekomst av arrvev i hjerteskilleveggen ved MR korrelerte med PR-intervallet og forekomst av hjerterytmeforstyrrelse og hjertestans.
Forskningsgruppen konkluderte derfor med at mekanismen bak alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og hjertestans hos Lamin A/C-pasienter skyldes arrvev i hjerteskilleveggen. Arrvevet kan vises ved forlengelse av PR-intervallet på EKG eller ved MR. Ved regelmessig å måle PR-intervallet (ved bruk av vanlig linjal!) på EKG hos pasientene kan man nå bedre forutse øket risiko for hjertestans og plutselig død. Vi kan da implantere en hjertestarter i tide og dermed redde livet til pasientene med Lamin A/C-mutasjon.
Forskningsgruppen takker pasientene som deltok i studien.
