Mangedoblet risiko for hjerte- og kardød blant unge med familiær hyperkolesterolemi

Forskerne koblet informasjon fra et pasientregister ved Oslo universitetssykehus med 5518 norske pasienter med genetisk bekreftet familiær hyperkolesterolemi (FH) til Dødsårsaksregisteret. Mellom 1992 og 2013 døde 189 av FH-pasientene. Hos 42,3 % var hjerte- og karsykdom dødsårsaken.

Dødeligheten som følge av all hjerte- og karsykdom var høyere for FH-pasientene i alle aldersgrupper opp til 70 år. For personer mellom 20 og 39 år var risikoen firedoblet, mens den var nesten doblet for personer mellom 40 og 59 år. Også FH-pasienter mellom 60 og 69 år hadde 50 % høyere risiko for å dø av hjerte- og karsykdom enn like gamle personer uten arvelig høyt kolesterol.

– Gjennomsnittsalderen ved dødstidspunktet av hjerte- og karsykdom var 64,5 år hos pasientene med arvelig høyt kolesterol. Det er mer enn 15 år tidligere sammenlignet med gjennomsnittsnordmannen, sier førsteforfatter Liv Mundal.

Utenfor sykehus

Forskerne så også spesifikt på hjerte- og karrelaterte dødsfall som skjedde utenfor sykehuset. Totalt sett hadde personer med arvelig høyt kolesterol nesten dobbelt så høy risiko som andre med samme kjønn og alder. Også her var de yngste spesielt utsatt: Fem personer mellom 20 og 39 år og med genetisk bekreftet FH døde av hjerte- og karsykdom utenfor sykehus mellom 1992 og 2013. Det forventede antallet ut fra dødeligheten i befolkningen generelt var 0,03.

– Det innebærer en 12-doblet risiko for tidlig død av hjerte- og karsykdom for personer med FH i denne aldersgruppa, sier Mundal.

Registreres ikke

De fleste pasientene med genetisk bekreftet FH i Norge benytter kolesterolsenkende statiner. Likevel er altså dødeligheten av hjerte- og karsykdom for unge med FH betydelig høyere enn det man kan forvente i befolkningen. En del av årsaken kan være at den kolesterolsenkende behandlingen for mange starter nokså seint i livet.

– Ingen av FH-pasientene som hadde fått sykdommen genetisk bekreftet før de fylte 20 år døde av hjerte- og karsykdom i løpet av perioden. De fleste som døde ble diagnostisert seint i livet. Studieresultatene viser hvor viktig det er å stille FH-diagnosen tidlig, og igangsette tidligst mulig forebyggende behandling. Ideelt sett burde alle med arvelig høyt kolesterol få diagnosen og inkluderes i FH-registeret fra fødselen av, sier Mundal.

Studien gir samtidig en indikasjon på at oppmerksomheten rundt sykdommen er lav, også blant helsepersonell. Diagnosen familiær hyperkolesterolemi var bare nevnt som en av dødsårsakene i 13 av de 186 dødsattestene

– Man burde kunne forvente en langt høyere andel, spesielt med tanke på at alle de som døde av hjerte- og karsykdom hadde genetisk bekreftet FH, sier Mundal.