Genene våre befinner seg på spesifikke plasseringer – loci – i DNA-et vårt. Rekkefølgen av nukleotider innenfor et locus avgjør egenskapene til genet, og forskjellige genvariasjoner innenfor samme locus kalles alleler. Tidligere studier har identifisert 47 ulike loci som er assosiert med hjerteinfarkt og annen koronarsykdom, men disse studiene har først og fremst vært egnet til å se på vanlige alleler som finnes hos mer enn 5 % av befolkningen. Forskere ved HUNT forskningssenter i Levanger har nå lett etter genvariasjoner som finnes hos færre enn 5 % og som kan henge sammen med hjerteinfarkt.

(saken fortsetter under videoen)

Video fra NTNU: Professor Kristian Hveem forteller om genforskningen som foregår ved HUNT forskningssenter i Levanger:

Arvemateriale fra nesten 10.000 deltakere i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag ble benyttet i første del av studien. Rundt 3.000 av disse var personer med hjerteinfarkt. Nesten 200.000 genvarianter ble undersøkt, og de mest lovende variantene ble undersøkt nærmere. Til disse oppfølgingsundersøkelsene ble genmateriale fra nesten 4.700 deltakere i Tromsøundersøkelsen også inkludert, og også blant disse var rundt halvparten hjerteinfarktpasienter.

Studien har nok statistisk styrke til å oppdage alleler som kun eksisterer hos 1–5 % av befolkningen og som har moderat eller sterk sammenheng med hjerteinfarktrisikoen. Likevel fant ikke forskerne noen slike genvariasjoner eller nye gener som de kunne knytte til denne risikoen. Det kan bety at arveligheten av koronarsykdom ikke i stor grad bestemmes av disse relativt sjeldne genvariantene. Samtidig indikerer funnene fra studien at enda sjeldnere genvarianter, altså alleler som finnes hos under 1 % av oss, kan spille en rolle for infarktrisikoen, og forskerne utelukker ikke at de ville oppdaget risikogener dersom studien hadde inneholdt genmateriale fra enda flere deltakere.

Del: Share on FacebookTweet about this on TwitterEmail this to someone

Leave a reply