Kan pacemaker redde liv for småbarn med lang QT-tid-syndrom?

Den arvelige sykdommen lang QT-tid-syndrom forstyrrer det elektriske systemet til hjertet og disponerer for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser som i verste fall kan føre til hjertestans. Jervell og Lange-Nielsens syndrom er den vanligste formen for lang QT-tid-syndrom, og karakteriseres av at pasientene er døve fra fødselen av. De som har sykdommen behandles med høye doser betablokkere, noe som senker hjerterytmen og hindrer stressutløste arytmier.

I tillegg anbefales det å implantere en automatisk hjertestarter, ICD, men denne operasjonen er komplisert hos små barn. Dessuten risikerer man at gjentatte episoder med rytmeforstyrrelser og støt fra hjertestarteren over kort tid trigger en såkalt elektrisk storm, som ofte er dødelig. En ny studie fra Oslo universitetssykehus indikerer at en vanlig pacemaker som styrer hjerterytmen kan være et effektivt alternativ for barn med Jervell og Lange-Nielsens syndrom fram til de blir store nok til å få ICD, dersom betablokker alene ikke hjelper eller man ikke kommer opp i en betablokkerdose som gir beskyttende effekt.

– Ingen av de seks barna som fikk atriepacing i tillegg til betablokkere opplevde hjerterytmeforstyrrelser i løpet av de gjennomsnittlig sju årene vi fulgte dem, sier førsteforfatter Andreas Früh.

Kunne oppjustere betablokkerdosene

Atriepacing innebærer at rytmen til et av hjertets forkamre stimuleres via en elektrode som er plassert på innsiden eller utenpå forkammeret. De ni barna som ble inkludert i studien var alle under fire år da de fikk stilt diagnosen, og omfatter alle barn diagnostisert med Jervell og Lange-Nielsens syndrom i Norge siden 1999.

– For om lag ti år siden kom vi over en rekke norske småbarn med Jervell og Lange-Nielsens syndrom. En del av dem hadde opplevd hjerterelaterte hendelser selv om de gikk på betablokkere. Andre kunne ikke få høye nok doser betablokkere til at det hadde effekt, fordi de fikk alvorlig lav puls av behandlingen. Vi var bekymret for den store risikoen for komplikasjoner etter implantasjon av ICD hos barn, og bestemte oss derfor for å implantere pacemakere slik at betablokkerdosene kunne oppjusteres, forklarer Früh.

Effektiv overgangsbehandling

Totalt fikk sju av de ni barna pacemaker. Ett av de to barna som ikke fikk pacemaker var allerede dødt da diagnosen ble stilt, mens det andre gikk på høye doser betablokkere og ikke opplevde hjerteproblemer i løpet av oppfølgingsperioden. Seks barn fikk pacing av hjertets forkammer, mens én gutt fikk ventrikkelpacing. Han døde noen måneder etter implantasjonen.

– Resultatene våre kan indikere at kombinasjonen av atriepacing og betablokkere er en potensiell alternativ behandlingsstrategi for veldig små barn med Jervell og Lange-Nielsens syndrom – som en overgang til senere ICD-implantasjon, sier Früh. De to eldste barna i studien har nå byttet ut pacemakeren med en implantert hjertestarter.

Forskerne understreker at studien inkluderer svært få pasienter, og at resultatene må bekreftes i flere studier. Fem av de seks som fikk atriepacing var jenter, og jenter med Jervell og Lange-Nielsens syndrom har lavere risiko for alvorlige hendelser enn gutter, noe som kan ha hatt betydning for resultatene. Samtidig hadde alle pasientene i denne studien en genvariant som er forbundet med høyere risiko enn den andre genmutasjonen som gir Jervell og Lange-Nielsens syndrom.

Jervell og Lange-Nielsens syndrom ble beskrevet av de norske legene Anton Jervell og Fred Lange-Nielsen i 1957. Sykdommen skyldes genfeil som forstyrrer funksjonen til ionekanalene som transporterer kalium. Dette resulterer i at QT-intervallet på et elektrokardiogram (EKG) blir forlenget og gir økt risiko for livstruende ventrikkelarytmier. Ettersom det er overhyppighet av genmutasjonen i Norge, er syndromet vanligere i Norge enn i de fleste andre land.