Mutasjoner i den transmembrane delen av LDL-reseptoren kan forårsake familiær hyperkolesterolemi via mekanismer som tidligere ikke har vært kjent.
Alt arvematerialet i kroppen vår er lagret i DNA-molekylet, som består av en lang kjede nukleotider. Genene våre befinner seg på spesifikke plasseringer – loci – i dette arvematerialet, og rekkefølgen av nukleotidene innenfor et slikt locus avgjør egenskapene til genet. Ulike varianter av et gen på samme locus kalles enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) eller alleler, og ulike SNP-er/alleler koder dermed for forskjellige egenskaper, har betydning for hvilke proteiner kroppen vår produserer, og kan for eksempel være forbundet med risikoen for å utvikle sykdommer – også hjerte- og karsykdom. Selv om det kan finnes en rekke ulike SNP-er/alleler på samme locus hos forskjellige personer, er det normalt én SNP/allel som er dominerende i hvert locus. En haplotype er en kombinasjon av SNP-er/alleler på loci som ligger nær hverandre i DNA-et, og sykdomsrisiko kan være mer forbundet med slike haplotyper enn med en enkelt SNP/allel.
Artikler om Genetikk:
Gener har innflytelse på blødningsrisiko etter hjerteoperasjon
Publisert: - Postet i: Hjerteblogg - Merket med emne: Genetikk, Hjertekirurgi, KoronarsykdomForskere har identifisert fem genvarianter som er forbundet med risikoen for stor blødning etter hjertekirurgi.
Svekket DNA-reparasjon kan øke risiko for hjerteinfarkt
Publisert: - Postet i: Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag, Hjerteblogg, Institutt for indremedisinsk forskning - Merket med emne: Åreforkalkning, Genetikk, Hjerteinfarkt
Forskere har oppdaget en sammenheng mellom økt risiko for hjerteinfarkt og en genvariant som har betydning for reparasjon av skadet DNA.
Hjerteinfarkt hos søsken øker risikoen for å dø av koronarsykdom
Publisert: - Postet i: Hjerteblogg - Merket med emne: Genetikk, Hjerteinfarkt, KoronarsykdomSammenhengen kan ikke forklares med tradisjonelle risikofaktorer for hjerte- og karsykdom eller sosioøkonomisk status gjennom livet.
Bekrefter risikogener for hjertesykdom
Publisert: - Postet i: Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag, Hjerteblogg - Merket med emne: Diabetes, Genetikk, Hjerteinfarkt, Hjertekrampe, KoronarsykdomEn ny studie fra Bergen bekrefter at en spesifikk del av DNA-et vårt inneholder interessant informasjon om risikoen for type 2-diabetes og koronar hjertesykdom.
Genvariant kan øke risikoen ved metabolsk syndrom
Publisert: - Postet i: Center for Heart Failure Research, Hjerteblogg, Senter for klinisk hjerteforskning - Merket med emne: Genetikk, Inflammasjon, Koronarsykdom, Metabolsk syndrom
Proteinet MMP-9 har sammenheng med utviklingen av hjerte- og karsykdom. Nå viser ny forskning at én variant av MMP-9-genet kan mangedoble faren for uheldige kliniske episoder for personer med metabolsk syndrom og koronar hjertesykdom.
Livsviktig forskning på hjerte- og karsykdommer