Alt arvematerialet i kroppen vår er lagret i DNA-molekylet, som består av en lang kjede nukleotider. Genene våre befinner seg på spesifikke plasseringer – loci – i dette arvematerialet, og rekkefølgen av nukleotidene innenfor et slikt locus avgjør egenskapene til genet. Ulike varianter av et gen på samme locus kalles enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) eller alleler, og ulike SNP-er/alleler koder dermed for forskjellige egenskaper, har betydning for hvilke proteiner kroppen vår produserer, og kan for eksempel være forbundet med risikoen for å utvikle sykdommer – også hjerte- og karsykdom. Selv om det kan finnes en rekke ulike SNP-er/alleler på samme locus hos forskjellige personer, er det normalt én SNP/allel som er dominerende i hvert locus. En haplotype er en kombinasjon av SNP-er/alleler på loci som ligger nær hverandre i DNA-et, og sykdomsrisiko kan være mer forbundet med slike haplotyper enn med en enkelt SNP/allel.