- Arvelig beinskjørhet medfører svekket hjertefunksjonUnikard

Osteogenesis imperfecta, eller arvelig beinskjørhet, rammer inntil ett av 5.000 barn som fødes i Norge. Sykdommen medfører lite eller dårlig kollagen, som styrker beinvevet, og er årsak til hyppige beinbrudd. Av de fire undertypene rammer den mildeste formen – type 1 – flest (60 %), mens også type 4 innebærer et sykdomsforløp der pasientene har relativt moderat veksthemming og gode utsikter til å leve et normalt liv. Type 3 utgjør 20 % av tilfellene, og medfører alvorlig deformert skjelett, mens de 10 % som rammes av den svært alvorlige type 2 sjelden overlever sitt første leveår. Nå har forskere i Oslo undersøkt hjertefunksjonen til 99 pasienter med arvelig beinskjørhet ved hjelp av avansert TVI-ultralyd, og sammenlignet med 52 friske kontrollpersoner.

Forskerne oppdaget unormale funn på EKG hos en høyere andel pasienter enn kontrollpersoner. Det var også langt høyere forekomst av typiske hjerterelaterte symptomer som brystsmerter, åndenød og svimmelhet i pasientgruppa. Samtidig var både mål på systolisk og diastolisk hjertefunksjon dårligere blant deltakerne med arvelig benskjørhet. Det betyr at både hjertets evne til å pumpe blod ut i kroppen og til å fylles med blod i hvilefasen er svekket ved sykdommen, og arvelig benskjørhet ble funnet å være en uavhengig risikofaktor for systolisk og diastolisk dysfunksjon i høyre, men ikke venstre, hjertekammer. Forskerne mener svekkelsene kan skyldes dårlig kvalitet på kollagenet i hjertets ekstracellulærmatriks, noe som vil kunne gjøre hjertet stivere og på sikt føre til redusert hjertefunksjon.